MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

• 作者: 傅克勤 吴德 吴玉鹏 唐久来 尹耕心 杜华荣 牛于华 翟倩 翟勇
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 多重连接依赖式探针扩增 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 535-539
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2008.09.007

摘要

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法:应用TIANGEN(R)血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,Dra Ⅰ酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测.同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测.结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子.结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐久来	安徽医科大学第一附属医院	115	817	14.0	22.0
2	吴德	安徽医科大学第一附属医院	95	534	12.0	18.0
3	翟勇		4	49	3.0	4.0
4	吴玉鹏		2	5	2.0	2.0
5	尹耕心		9	14	2.0	2.0
6	杜华荣		6	15	3.0	3.0
7	翟倩		1	3	1.0	1.0
8	牛于华		1	3	1.0	1.0
9	傅克勤		8	20	3.0	3.0