全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症的临床表型和SCN1A基因筛查研究

• 作者: 周水珍 孙道开 王新华 郭倩
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫(癎) 全面性 惊厥 发热性 系谱 基因 遗传
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 神经发育障碍性疾病
• 页码范围: 570-574
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.08.003

摘要

目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus,GEFS+)的临床特点,并对部分患者进行SCNIA基因筛查,寻找基因突变.方法 收集两个GEFS+家系的临床资料,并进行分析;留取先证者和部分家系成员的血液标本,通过变性高效液相色谱法(denaturing hish performance liquid chromatography,DHPLC)等方法进行SCNIA基因筛查、测序及序列分析.结果 (1)两个家系共101名成员,其中受累者28例(男、女各14例).发作表型有热性惊厥(FS)7例、热性惊厥附加症(FS+)6例、FS+伴失神发作1例、FS+伴肌阵挛发作1例.未发现严重发作表型.另外,有肯定的临床发作,但由于不能获得详细的临床资料而不能进行发作分类者13例;两个家系都符合常染色体显性遗传,其中一个家系存在双系遗传现象.(2)GEFS+家系B的先证者和家系正常对照均发现SCN1A第9外显子存在A>G突变(c.1212A>G),系一多态性位点;SCN1A其余外显子未发现突变.结论 本研究在GEFS+家系B仅发现G/A多态现象,未发现SCN1A致病性突变,支持其遗传异质性;病因学有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙道开	复旦大学附属儿科医院神经内科	40	225	9.0	13.0
2	周水珍	复旦大学附属儿科医院神经内科	76	297	9.0	13.0
3	郭倩		2	5	1.0	2.0
4	王新华	复旦大学附属儿科医院神经内科	14	43	5.0	6.0