一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析

• 作者: 严爱贞 兰风华 曾健 林炎鸿 柯龙凤 蔡美英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 多重连接依赖性探针扩增 SMN基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 139-143
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.004

摘要

目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定,应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子PCR-直接测序法对患者父母SMN基因进行拷贝数分析和点突变的证实,同时用200名正常人外周血进行相关位点对照研究.结果 患者具有1个拷贝的SMNl基因和1个拷贝的SMN2基因,在这个SMNl基因第230位密码子上存在1个未见报道的错义突变S230L(TCA→TTA);父亲具有两个SMN1和两个SMN2拷贝,其中1个SMNl基因存在S230L突变;母亲具有1个SMN1拷贝,而SMN2基因是纯合缺失的.200名对照中未发现该位点突变.结论 在1个SMA家系中发现了1个新的SMNI基因点突变,即S230L,并准确分析了此家系各成员的SMN基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾健	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	27	64	5.0	6.0
2	兰风华	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	88	314	9.0	12.0
3	柯龙凤	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	12	25	3.0	4.0
4	蔡美英	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	4	21	3.0	4.0
5	严爱贞	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	14	28	3.0	4.0
6	林炎鸿	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	5	15	2.0	3.0