22q11.2微缺失综合征7例相关临床表型及病因分析

• 作者: Nick Archer 吴晓云 田杰
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 先天性心脏病 分子细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 366-368
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨22q11.2微缺失综合征患儿的不同临床表现.方法 收集2006年7月至2007年6月在英国Oxford儿童医院临床所见的7例经分子细胞遗传学分析(FISH检测)确诊为22q11.2微缺失综合征患儿的临床资料,分析其临床表现、诊断及治疗情况.结果 7例中男2例,女5例.7例均通过FISH检测确诊,1例为产前诊断,余6例的平均确诊年龄为2个月.2例(28.4%)为父母遗传致病,5例(71.6%)为基因突变致病.其中,先天性心脏病和面容异常的发生率均为100%,免疫功能异常28.6%,颚裂14.3%,低钙14.3%.根据患儿的不同临床表现进行对症治疗.结论 22q11.2微缺失综合征患儿以心脏畸形及面容异常为突出表现,结合FISH检测可早期诊断,基因突变是其主要病因,以流出道受损为主的心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素.