耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查

• 作者: 刘明 刘畅 张阮章 徐志勇 林一 王沙燕 胡玉华 高国凤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJBg基因 耳聋 突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 144-146
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2042字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.005

摘要

目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176de116bp杂合性突变.109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现.结论 235delC纯合性突变为致病突变,该突变可出现在混合性耳聋中;双生子患者的176de116bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致,或者由其它基因突变所致.109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性,其临床意义仍需进一步探索.