55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析

• 作者: 叶军 张雅芬 邱文娟 韩连书 顾学范 顾梅青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 183-186
• 页数: 4页
• 分类号: R9
• 字数: 3199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.014

摘要

目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法,对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因(6-pyruvoyltetrahydrobiopterin syntheie gene,PTS)检测以得出基因突变类型和频率.寻找热点突变;分析基因型与临床表型的关系.结果 PTS基因突变检出率95.28%,检出18种突变类型.P87S(40.57 0A)、N52S(13.21%)、D96N(12.26%)及IVSInt-291A>G(10.38%)为热点突变,前3种突变导致严重型PTPSD.P87L为国内首次报道,发现5种新突变(Q13X、M80T,IVS4nt-2A>G、L93M、K131N).结论 N52S、P87S、D96N及IVSInt-291A>G为中国人PTS的热点突变,PCR-限制性长度多态性方法进行热点突变筛检可提高基因诊断效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾学范	上海交通大学医学院	25	187	7.0	13.0
2	顾梅青	现在江苏省常熟市中医院儿科	1	5	1.0	1.0