一中国遗传性血色病家系的HFE基因突变分析

• 作者: 李淑锋 窦非 薛军 马达
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 遗传性血色病 HFE基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 448-449
• 页数: 2页
• 分类号: Q754
• 语种: 中文

摘要

目的 以一个有2例遗传性血色病(HH)患者的中国家系为研究对象,初步探讨HH的发病原因.方法 记录患者临床资料,采集患者家系成员的外周血,提取全血基因组DNA,针对已报道的血色病基因(HFE)C282Y,H63D和S65C 3个突变住点部位设计引物、PCR扩增并测序以筛检突变.结果 14位家系成员中仅1位无症状的成员有H63D杂合突变,占7.14%,其他13位成员(包括已故的先证者和重病患者)均束发现C282Y,H63D和S65C突变.结论 C282Y,H63D和S65C基因突变不是该家系的患病原因.HH的发病机制有待进一步研究.