RB1基因突变的筛查技术和发病风险评估

• 作者: 卢轶 张咸宁 陈春悦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RB1基因 突变筛查
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 分类号: R394.11
• 语种: 中文

摘要

RB1基因早已被确认为视网膜母细胞瘤的唯一致病基因,也是人类第一个被分离的肿瘤抑制基因.视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,也是一种致死性肿瘤.RB1基因的突变检测,对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入前遗传学诊断及早期治疗均具有重要意义.迄今为止,RB1基因中所发现的突变类型包括点突变、缺失、插入、易位、剪接突变以及各种复杂突变,几乎遍布基因的启动子和27个外显子,甚至还有部分内含子突变.但RBl基因不存在突变热点,这大大增加了RB1基因突变筛查的难度.RB1基因的突变不仅存在于视网膜母细胞瘤患者中,而且见于许多恶性肿瘤.本文对RB1基因突变筛查技术和发病风险评估的最新研究进展作一简单综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张咸宁		11	61	4.0	7.0
2	卢轶		3	8	2.0	2.0
3	陈春悦		1	0	0.0	0.0