优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

• 作者: 孙维 季星 杨祖菁 沈嘉玮 陶炯 龙飞
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 707-712
• 分类号: R746.4|R394
• 字数: 5186字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性.结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者.结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙飞	上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心	12	93	5.0	9.0
2	杨祖菁	上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心	53	268	9.0	14.0
3	陶炯	上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心	19	119	7.0	10.0
4	季星	上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心	10	23	3.0	4.0
5	孙维	上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心	1	3	1.0	1.0
6	沈嘉玮	上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心	1	3	1.0	1.0