反向点杂交检测中国人群常见4种G6PD突变方法的建立及评价

• 作者: 华亮 朱冰 李婉玲 邝璐 陈慧 韩宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 突变 基因分型 反向点杂交
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 建立基于PCR-RDB技术的可同时检测中国人群G6PD最常见的4种基因突变类型的基因分型方法并对其作出评价.方法 分别针对中国人群G6PD最常见的4种基因突变类型95(A→G)、1376(G→T)、1388(G→A)、1024(C→T)设计PCR扩增引物和基因分型探针,将探针固定到尼龙膜上制做成杂交膜条,建立PCR扩增体系和杂交体系.利用13例已知基因型的样本建立针对这4种基因突变类型的PCR-RDB检测方法.盲法时109例上述4种G6PD样本和正常样本进行PCR-RDB检测以及基因序列测定,并对两种方法所得结果进行对比.结果 PCR-RDB法准确地检测出了检测范围内所有的突变类型和正常样本,检测结果与测序结果完全一致.结论 PCR-RDB是一种经济、简便、高效、准确的G6PD基因分型方法,可用于G6PD的分型诊断和分型研究,并可做为一种常规方法推广到临床进行基因分型检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩宁		6	0	0.0	0.0
2	邝璐		6	0	0.0	0.0
3	朱冰		7	0	0.0	0.0
4	华亮		7	0	0.0	0.0
5	李婉玲		6	0	0.0	0.0
6	陈慧		1	0	0.0	0.0