黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断

• 作者: 姚凤霞 孟岩 张为民 施惠平 王新宁 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖贮积症Ⅰ型 产前诊断 基因 突变 IDUA基因
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 306-310
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.04.015

摘要

目的 对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断.方法 用酶学检测方法 确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR扩增技术结合序列分析的方法,检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子.结果 在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变:p.L238R、c.883InsC、c.531InsT、p.L346R,2种为插入突变,2种为错义突变.在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变,羊水细胞中IDUA酶活性为9.0 nmol/(h·mg蛋白);在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变,羊水细胞中IDUA酶活性为0.5 mol/(h·mg蛋白).结论 从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中,p.L346R为已知突变,p.L238R,c.883InsC,c.531InsT为首次发现的新突变.胎儿1未获得与先证者相同致病基因,为正常胎儿.胎儿2获得与先证者相同致病基因,为受累胎儿.产前基因诊断结果 与酶学产前诊断结果 相符合.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟岩	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系	9	35	3.0	5.0
2	施惠平	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系	17	122	6.0	10.0
3	姚凤霞		11	67	4.0	8.0
4	张为民		1	1	1.0	1.0