遗传性非综合征型耳聋患者GJB2基因编码序列分析

• 作者: 刘一心 孙顺昌 彭运生 李海飞 谢春英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非综合征型耳聋 GJB2基因 序列分析
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 409-413
• 分类号: R764.430.2
• 字数: 3668字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.011

摘要

目的 对6个遗传性非综合征型耳聋家系成员的GJB2基因编码序列进行分析,寻找耳聋患者的致病基因突变,探讨GJB2基因突变致病的遗传模式.方法 提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,扩增GJB2基因的编码序列,然后对扩增产物进行DNA测序,对出现重叠峰形的扩增产物进行TA克隆后再测序,确定基因突变是否存在于同一拷贝.结果 6个遗传性非综合征型耳聋家系中,4个家系是GJB2基因突变所致.患者的GJB2基因突变包括235delC、299-300delAT、79G→A+341A→G和109G→A.非致聋突变79G→A与341A→G组合具有致聋效应,109G→A和235delC的杂合突变可能也有致聋效应.结论 GJB2基因突变致聋具有明显异质性,非致聋突变并非完全不致聋,环境因素或其它基因可能参与GJB2基因突变所致耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘一心	深圳市妇幼保健院儿童保健科	21	187	8.0	13.0
2	谢春英	广东省深圳市宝安区人民医院检验科	14	55	4.0	6.0
3	孙顺昌	广东省深圳市宝安区人民医院检验科	8	28	3.0	5.0
4	彭运生	广东省深圳市宝安区人民医院检验科	9	34	4.0	5.0
5	李海飞	深圳市妇幼保健院儿童保健科	10	57	5.0	7.0