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摘要:
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测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
脊髓性肌萎缩,儿童
序列分析, DNA
多态性,限制性片段长度
基因诊断
SMN基因
中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究
脊髓性肌萎缩
SMN基因缺失
基因转变
微小突变
儿童
SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症
肌萎缩
脊髓性/遗传学
运动神经元
基因缺失
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
脊肌萎缩症
SMN1基因
SMN2基因
拷贝数变异
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症1例
来源期刊 疑难病杂志 学科 医学
关键词 SMN基因 肌萎缩症,脊髓性 外显子缺失
年,卷(期) 2011,(1) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 15
页数 分类号 R74
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-6450.2011.01.006
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 闫炳苍 9 3 1.0 1.0
2 赵宁侠 15 43 4.0 6.0
3 高青铭 4 30 3.0 4.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (3)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1990(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1995(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2011(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
SMN基因
肌萎缩症,脊髓性
外显子缺失
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
疑难病杂志
月刊
1671-6450
13-1316/R
大16开
石家庄市天山大街238号
18-187
2002
chi
出版文献量(篇)
7406
总下载数(次)
2
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