眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变

• 作者: 李洪义 苗春越 郑辉 闻人庆
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 眼皮肤白化病Ⅰ型 TYR基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 624-628
• 分类号: R394.11
• 字数: 3110字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9965.2011.06.015

摘要

目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型.结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G＞T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G ＞T突变杂合子.E281X具有致病性.胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G ＞T突变.HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致.结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G ＞T.胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院生理学教研室	124	936	18.0	22.0
2	李洪义	中山大学中山医学院遗传学教研室	45	315	9.0	15.0
3	苗春越	暨南大学医学院生理学教研室	1	3	1.0	1.0
4	闻人庆	暨南大学医学院生理学教研室	3	9	3.0	3.0