五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系

• 作者: 吕建新 张初琴 张婷 管敏鑫 郑静 陈波蓓 龚莎莎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 线粒体12S rRNA 突变 线粒体DNA单倍型 外显率
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 367-373
• 分类号: R764.43
• 字数: 5415字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.002

摘要

目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方法 收集5个非综合征性耳聋患者家系,提取基因组DNA,然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因扩增并测序分析.结果 5个家系内和家系间的母系成员在听力损失、发病年龄和听力曲线上存在较大差异.5个家系耳聋发生的外显率分别为17.6%、50.0%、66.7%、31.3%和23.1%,平均外显率是37.7%.线粒体全序列显示家系间存在已知的1555A＞G突变和不同的多态性位点,分别属于东亚人群D4b2b、B4c1b1、F3、C1、D5a单倍型.这5个家系没有携带已知的线粒体DNA继发突变,但发现了2个保守性较高的ND1L89T和CO3 A200T突变.而且,GJB2基因上未发现与耳聋相关的突变.结论 这5个母系遗传非综合征性耳聋家系中,线粒体DNA继发突变、GJB2基因可能没有影响1555A＞G的表型表达.然而,氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA多态性及其他核修饰基因可能对这5个耳聋家系的表型表达起到修饰作用.