我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究

• 作者: 叶娟 张惠娜 石鑫 贺金晶
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 睑裂狭小 叉头转录因子类 突变
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1007-1011
• 分类号: R77
• 字数: 3500字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2011.11.010

摘要

目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾病的诊断准确率.方法 实验研究.2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者,采集患者外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对.结果 两个家系中BPES患者均检测到c.672_701dup30(p.Ala224_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者分别检测到c.655C＞T(p.Q219X)、c.370 A＞G(p.K124E)和c.858_874dup17(p.P292fs)杂合突变.结论 在BPES患者中发现FOXL2基因c.370A＞G(p.K124E)和c.858_874dup17(p.P292fs)两种新的杂合突变,扩展了国内外FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30(p.Ala224 _Ala234dup)杂合突变,再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶娟	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	40	181	7.0	12.0
2	石鑫	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	4	56	2.0	4.0
3	张惠娜	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	3	9	2.0	3.0
4	贺金晶	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	1	4	1.0	1.0