脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析

• 作者: 宋昉 李尔珍 熊晖 王红 白晋丽 瞿宇晋 都娟 金煜炜
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩,儿童 突变 逆转录聚合酶链反应 序列分析 拷贝数
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传疾病研究
• 页码范围: 411-415
• 分类号: R7
• 字数: 4422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2011.06.004

摘要

目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活(survival motor neumn,SMN)基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技术进行SMN1基因点突变研究,通过对患儿父母的基因分析来明确SMN1基因缺失和点突变在家系中的传递.结果 2例来自不同家系的患儿SMN1均为单拷贝,且发生了相同的p.Glu134Lys突变;另1例患儿及其哥哥的SMN1基因也为单拷贝,均发生了p.Ser230Leu突变.这些患儿的SMN1基因点突变均来自父亲,SMN1单拷贝缺失均来自母亲.结论 共确定2种SMN1基因的点突变,其中p.Glu134Lys突变首次在中国脊髓性肌萎缩症患者中被发现.p.Glu134Lys和p.Ser230Leu均为致病性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所医学遗传室	27	168	8.0	11.0
2	王红	首都儿科研究所医学遗传室	30	182	8.0	11.0
3	白晋丽	首都儿科研究所医学遗传室	16	62	6.0	6.0
4	宋昉	首都儿科研究所医学遗传室	47	241	8.0	12.0
5	都娟	首都儿科研究所医学遗传室	2	15	2.0	2.0
6	熊晖	附属儿童医院神经内科	1	9	1.0	1.0
7	李尔珍	附属儿童医院神经内科	1	9	1.0	1.0