儿童遗传性出凝血紊乱VWF FV GP1Bα基因研究

• 作者: 罗建明 蒋玉凤
• 来源期刊: 河北医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性出凝血紊乱 VWF、FV、GP1Bα基因 遗传性血栓形成趋向
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 722-726
• 分类号: R587.1
• 字数: 2507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-6233.2011.06.005

摘要

目的:了解广西地区不明原因出血及ITP疗效不好的患儿血管性血友病因子(von Willebrang factor,VWF)28外显子、五因子(Factor V,FV)10外显子、血小板膜糖蛋白Ⅰba(platelet glycoprotein Ib alpha,GP Ⅰ ba)基因变异情况.方法:对所收集的31例病人进行VWF基因第28外显子(VWF28)、FV基因第10外显子(FV10)、GP Ⅰ ba基因全长DNA进行聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序等技术查找基因变异.结果:31例病人VWF28、FV10、GP Ⅰ ba基因外显子全部扩增成功,未发现异常突变;检出VWF28多态性位点V12291例、T1381A10例(32.25%)、D1472H8例(25.81%)、V1565L21例(67.74%);检出FV10多态性位点R513K22例(70.97%);检出GP1bα基因多态性位点T119S1例、A332D10例(32.26%)、L561117例(54.84%).结论:VWF28、FV10、GP1bα基因突变有可能不是广西地区不明原因出血及ITP疗效不好病人常见的发病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗建明	广西医科大学第一附属医院儿科	58	305	9.0	14.0
2	蒋玉凤	广西医科大学研究生院	3	6	1.0	2.0