宁夏回族迟发性卟啉病一家系UROD基因突变分析

• 作者: 喻楠 董灵娣 霍正浩
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性卟啉病 UROD基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 761-763
• 分类号: R589.8
• 字数: 2348字
• 语种: 中文

摘要

目的 对宁夏地区首个回族迟发型卟啉病(PCT)家系进行uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)基因的突变分析,以明确其分子病因.方法 收集1个迟发性卟啉家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增UROD基因的全部10个外显子,采用直接测序方法获得各外显子序列,并与NCBI网站公布的UROD的标准序列(NC号:00001.10)进行对比,对UROD基因的突变进行分析.结果 该家系中的患者均为女性,家系成员UROD基因的10个外显子均扩增成功,与原始序列对比,未发现基因突变.结论 PCT家系UROD基因各外显子未发现突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	霍正浩	宁夏医科大学遗传学与细胞生物学教研室	46	189	10.0	11.0
2	喻楠	宁夏医科大学附属医院皮肤科	43	150	8.0	11.0
3	董灵娣		21	51	4.0	6.0