遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究

• 作者: 张国龙 施和建 李明 杜旭峰 穆会君 邵敏华 顾永
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素异常症,对称性,遗传性 ADAR基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 页码范围: 129-131
• 分类号: R758.54
• 字数: 2102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2011.03.002

摘要

目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序.结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变.结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道.