一个Pendred综合征家系的临床及SLC26A4基因检测分析

• 作者: 吴皓 李晓华 李磊 杨涛 柴永川 陶峥
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Pendred综合征 SLC26A4基因 听力损失 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 528-532
• 分类号: R764.44
• 字数: 4071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2012.06.006

摘要

目的 探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点.方法 对一个多人患病的Pendred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测.结果 该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳聋患者,6例均为语前感音神经性聋,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)表现为言语障碍,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴单纯甲状腺肿大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴前庭水管扩大.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2这4例耳聋患者中共发现SLC26A4基因四种不同的突变,患病成员中先证者(Ⅲ-1)及其父亲(Ⅱ-4)、母亲(Ⅱ-5)和妹妹(Ⅲ-2)分别具有p.Q514P和p.H723R、p.N392Y和p.H723R、c.1548insC和p.Q514P、p.N392Y和c.1548ins C双等位基因突变.结论 该家系先证者及其父母、妹妹分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致Pendred综合征;在发现的四种突变中,p.Q514P是既往研究未报道的新发突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓华	上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科	19	158	6.0	12.0
5	李磊	上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科	81	433	11.0	18.0
9	杨涛	上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科	57	387	10.0	17.0
13	陶峥	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科	9	55	3.0	7.0
14	柴永川	上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科	6	15	3.0	3.0