200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析

• 作者: 刘敏 周蔚 姜鸿彦 宗凌 陈垲钿
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 GJB3 GJB6
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因研究
• 页码范围: 198-200
• 分类号: R764.44
• 字数: 2750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2012.03.02

摘要

目的 研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征.方法 选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测.结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现.GJB3等位基因突变频率为1% (4/400).未发现GJB6基因突变.结论 本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敏	中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所	104	524	11.0	19.0
2	姜鸿彦	中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所	9	32	3.0	5.0
3	陈垲钿	中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所	15	51	5.0	7.0
4	宗凌	中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所	4	13	2.0	3.0
5	周蔚	中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所	10	28	3.0	5.0