遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析

• 作者: 姜薇 孙婷婷 庞艳华 曹源 路雪艳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变位点
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 588-590
• 分类号: R758.5+4
• 字数: 1993字
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照.结果 发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变.结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第二医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
2	路雪艳	北京大学第二医院皮肤科	31	346	12.0	18.0
3	孙婷婷	北京大学第二医院皮肤科	20	56	4.0	6.0
4	曹源	北京大学第二医院皮肤科	9	193	4.0	9.0
5	庞艳华	北京大学第二医院皮肤科	4	38	2.0	4.0