耳聋-掌跖皮肤角化征家系GJB2基因突变分析

• 作者: 戴翔 李隽 童静 胡晞江
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 掌跖角化征 耳聋 连接蛋白 GJB2 遗传
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1067-1070
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5+3|R764.43
• 字数: 2776字
• 语种: 中文

摘要

目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征.方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA.应用聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2、GJB3和GJB6基因编码区,并以直接测序法进行突变分析；同时选取126人作为正常对照组.结果 先证者和父亲均携带GJB2基因R75W杂合突变,而GJB3和GJB6基因未见致病突变.正常对照组中未检测出R75W突变.结论 再次在中国人耳聋-掌跖皮肤角化征家系中发现GJB2基因R75W杂合突变,进一步验证了该突变可能是导致疾病发生的原因.R75W可能以显性方式由亲代遗传至于代,基因检查结果可为进一步生育指导提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李隽	武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科	16	69	6.0	7.0
2	胡晞江	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	18	83	5.0	8.0
3	童静	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	6	16	3.0	3.0
4	戴翔	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	8	25	3.0	4.0