FⅨ基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用

• 作者: 肖潇 蒋玮莹 陈娟
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 血友病B 外显子 产前诊断 序列分析 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 195-199
• 页数: 5页
• 字数: 2426字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.03.003

摘要

目的 探索应用FⅨ基因全外显子测序技术进行血友病B(HB)基因携带者检测和产前基因诊断.方法 在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后,采集相关家系成员标本.3个产前诊断标本中,2例为胎儿脐血标本,1例为羊水标本.从标本中提取基因组DNA,通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列,将产物进行全外显子直接测序.结果 5个家系的HB患者以及FⅨ基因携带者共检出5种突变:c.484 C＞T (p.R162X)、c.1022G＞A(p.R341Q)、c.1135C＞T(p.R379X)、c.799C＞T(p.H267Y)和c.1232G＞T(p.S411I).在产前诊断中,发现1例c.484 C＞T(p.R162X)突变,另2例未检出FⅨ基因突变的胎儿出生后血浆FⅨ促凝活性分别为52.7％和76.2％.结论 首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c.1022G＞A(p.R341Q)、c.1135C＞T(p.R379X)、c.799C ＞T (p.H267Y)和c.1232G＞T(p.S411I)突变;在严格的质量控制下,FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈娟	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	32	211	8.0	13.0
2	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
3	肖潇	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	4	8	2.0	2.0