非综合征性耳聋的基因突变分析和产前诊断

• 作者: 丁雪冰 刘宏建 廖世秀 张冰 李涛 杨艳丽 王莉 赵慧茹 马崧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 518-521
• 页数: 4页
• 字数: 3372字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.003

摘要

目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并为7例高危孕妇提供产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％,1例芯片未检测到),包括235delC纯合突变3例、176del16纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176del16复合杂合突变1例、c.339T＞G/313 del12 bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例.发现SLC26A4基因突变携带者13例(19.70％),包括2168A＞G纯合突变2例、IVS7-2A＞G纯合突变2例、2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变3例、2168A＞G杂合突变3例、IVS7-2A＞G杂合突变3例.mtDNA12S rRNA基因突变3例(4.54％),包括1555A＞G均质突变2例、1494C＞T均质突变1例.7例高危胎儿中,3例分别为235delC、35insG和2168A＞G杂合突变携带者,2例未见突变,随访听力正常；1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变.结论 基因芯片结合GJB2序列分析是诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法.产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供准确的遗传咨询.