葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

• 作者: 刘晓燕 刘燕燕 包新华 吴晔 宋福英 张月华 杨艳玲 王爽 符娜
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫(癎) 运动障碍 葡萄糖转运体1型
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 443-447
• 页数: 5页
• 字数: 4658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.06.011

摘要

目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床与SLC2A1基因突变特点.方法 对6例GLUT1-DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析.结果 本组6例,3例患儿为经典型GLUT1-DS,以早发惊厥为主要临床表现,3例患儿为非经典型GLUT1-DS,表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等.5例患儿伴智力运动发育落后.6例患儿血糖均正常,脑脊液糖在1.10 ～2.45 mmoL/L之间,均降低,平均值1.68 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.16 ～0.51:1,均降低,平均值0.34.4例患儿脑电图正常,2例有局灶性或弥漫性(癎)样放电,其中一例同时有大量弥漫性慢波.3例头颅MRI正常,3例呈非特异性改变,其中1例呈轻度脑萎缩,1例双侧脑室饱满,1例左侧额、枕叶白质发育迟缓.6例患儿均存在SLC2A1基因突变,例1于第2外显子存在大片段缺失,例2至例6分别为c.741 G＞A(E247K)、599delA、761delA、c.1148 C＞A(P383H)、c.1198 C＞T(R400C).2例患儿行生酮饮食治疗,3例予增加饮食次数,疗效显著,1例放弃治疗.结论 GLUT1-DS临床症状多样,以癫(癎)及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据.GLUT1-DS是可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
5	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
6	王爽	北京大学第一医院儿科	70	684	14.0	23.0
7	刘燕燕	北京大学第一医院儿科	7	76	5.0	7.0
11	宋福英	首都儿科研究所附属儿童医院儿内科	21	30	3.0	4.0
12	符娜	北京大学第一医院儿科	12	82	5.0	9.0