221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析

• 作者: 余啸 南奔宇 张初琴 郑斌娇 郑静 陈波蓓 陈迎迎 项海杰 高金建
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 听觉丧失 突变 连接蛋白类
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因
• 页码范围: 991-995
• 页数: 5页
• 字数: 4671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.12.005

摘要

目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变(non-truncating,NT)和截断突变(truncating,T))分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235deIC/Non-235del组和Non235 delC/Non-235 delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析.结果 按是否截断突变分组:Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布(P =0.003),其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组(P值均＜0.01).按是否携带235delC突变分组:三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较(Fisher精确概率法)发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235 delC/Non-235 delC组(P值均＜0.01),235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235 delC/Non-235 delC组(P =0.033).在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组.结论 与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失.GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重.