X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析

• 作者: 刘安 周静 季修庆 张菁菁 成建 李璃 林颖 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 X连锁遗传 GJB1基因
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 17-19
• 页数: 3页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3265字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因.方法 对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction protein β1)基因突变分析.结果 该家系9例患者临床表现及系谱分析符合X连锁显性遗传型CMT (CMTXD)特征；肌电图提示先证者及其父上、下肢多发对称性感觉/运动神经纤维脱髓鞘损害,合并轴索损害；基因分析显示该家系5例患者发生了GJB1 c.44G＞A突变,女性为杂合子突变,男性为半合子突变.结论 该家系为X连锁显性遗传型CMT家系,GJB1 c.44G＞A突变是家系患者的分子遗传学病因.