DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良

• 作者: 单铁英 潘秀兰 王友明 王银龙 耿建芳 闫纪琳 魏东敏
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 肌营养不良 聚合酶链反应 基因
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 1223-1224
• 页数: 2页
• 字数: 1708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.10.010

摘要

目的 通过基因分析对DMD患者做出准确诊断,以便检出携带者和进行产前诊断.方法 运用多重PCR技术对来该院就诊临床上诊断为DMD/BMD患者进行DMD基因突变分析.结果 11例诊断为DMD/BMD患者中发现5例有DMD基因外显子缺失,分别是外显子45、48、51各1例,外显子4有2例.结论 DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单铁英		86	411	11.0	16.0
2	魏东敏		24	44	4.0	5.0
3	潘秀兰		34	101	5.0	8.0
4	王银龙		25	83	5.0	8.0
5	王友明		29	131	6.0	10.0
6	耿建芳		20	116	5.0	10.0
7	闫纪琳		13	63	6.0	7.0