AIRE基因在21-三体综合征无创性产前诊断中应用的可行性研究

• 作者: 何春久 刘德才 朱金玲 李向伟 靳一姬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: AIRE基因 无创性产前诊断 Down综合征 表观遗传学
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 10-12
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值.方法 随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用甲基化敏感限制性内切酶法,酶切后进行常规PCR检测目的基因AIRE的甲基化模式,分析其影响因素.结果 AIRE基因在非妊娠妇女的血细胞和血浆中及妊娠妇女的血细胞中均未甲基化,而在孕妇血浆中高甲基化,且与孕妇绒毛组织和胎盘组织AIRE基因甲基化状态相同,两组间甲基化率差异显著有统计学意义(P ＜0.0001).且母胎间差异甲基化不受孕妇年龄、孕周和胎儿性别的影响.孕早、中、晚期孕妇血浆中甲基化检出率分别为87％、97％、97％稍有不同,但无统计学意义.21-三体妊娠妇女血浆中游离胎儿DNA浓度约为正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的2倍.结论 在母体和胎儿DNA中AIRE基因甲基化有显著差异,可作为孕妇血浆中胎儿游离DNA表观遗传学标记,有望进行21-三体综合征的无创性产前诊断.