160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析

• 作者: 余小燕 朱津 李旭艳 甘淑芬 陈剑虹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 β-地中海贫血 产前基因诊断 无创性产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17-18,76
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案.方法 在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和PCR-RDB法进行产前基因诊断.结果 117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5％ (38/117),α地贫基因携带者57例48.7％ (57/117),地中海贫血水肿胎(Bart's水肿胎)22例18.8％ (22/117).43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2％ (16/43),β地贫基因携带者15例34.9％(15/43),β重型胎儿12例27.9％(12/43).34例重型地贫胎几均已引产.结论 gag-PCR与PCR-RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈剑虹		4	14	2.0	3.0
2	余小燕		2	0	0.0	0.0
3	李旭艳		2	1	1.0	1.0
4	朱津		1	0	0.0	0.0
5	甘淑芬		1	0	0.0	0.0