17000名新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

• 作者: 俞皓 冉隆荣 刘德顺 吕康模 徐应文 方雪 殷勤 熊业华 邹玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 12S rRNA基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 547-552
• 页数: 6页
• 字数: 4131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.001

摘要

目的 应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查,评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型.方法 收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17 000名新生儿足跟血制成干血斑,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del16、235 del C、299 del AT)、GJB3基因(538 C＞T)、SLC26A4基因(IVS7-2 A＞G、2168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A＞G、1494 C＞T).对所有阳性结果和随机抽取2％的阴性结果进行测序验证.结果 17 000名新生儿中检出突变者542例,其中GJB2 235delC 254例、176del16 15例、299delAT 55例,GJB3 538C＞T 23例,SLC26A4 2168A＞G 17例、IVS7-2A＞G 128例,线粒体12SrRNA 1494C＞T4例、1555A＞G 42例(含2例复合性突变中有1555A＞G均质突变);另外检出复合性突变6例,分别为GJB2 235delC杂合突变伴有SLC26A4 IVS7-2杂合突变和线粒体DNA12 SrRNA 1555A＞G均质突变各1例,GJB2 299delAT杂合突变伴有GJB3 538C＞T杂合突变和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G均质突变各1例、伴SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变2例.测序结果与芯片结果一致.在受检的新生儿中,耳聋基因GJB2,GJB3,SLC26A4和12S rRNA突变总携带率达到3.19％;致药物性耳聋的线粒体DNA基因突变率达到0.27％;GJB2基因与SLC26A4基因突变携带率达2.76％,占基因突变携带人群的86.5％.结论 在无耳聋家族史的新生儿中,4个致聋基因突变均有携带者,GJB2基因突变高于SLC26A4基因突变,两者占比最大.致药物性耳聋的线粒体DNA 12S rRNA基因突变在新生儿用药前及时发现,并终生避免接触氨基糖苷类药物,将有利于防止“一针致聋”的发生.在新生儿中开展耳聋基因筛查,对遗传性耳聋的早期诊断和预防,以及成年后的婚育指导具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘德顺	成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心	15	99	4.0	9.0
2	吕康模	成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心	3	52	3.0	3.0
3	熊业华	成都博奥独立医学实验室有限公司	1	37	1.0	1.0
4	俞皓	成都博奥独立医学实验室有限公司	1	37	1.0	1.0
5	邹玲	成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心	1	37	1.0	1.0
6	冉隆荣	成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心	1	37	1.0	1.0
7	殷勤	成都博奥独立医学实验室有限公司	1	37	1.0	1.0
8	徐应文	成都博奥独立医学实验室有限公司	1	37	1.0	1.0
9	方雪	成都博奥独立医学实验室有限公司	1	37	1.0	1.0