荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用

• 作者: 乔琳 吴怡 王彦林 赵慧佳 赵欣荣 韩旭
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 产前诊断 胎儿心脏畸形
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-23,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用.方法 对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因.结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者.结论 胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩旭		31	425	10.0	20.0
2	赵欣荣		16	35	3.0	5.0
3	赵慧佳		4	2	1.0	1.0
4	王彦林		23	59	5.0	7.0
5	吴怡		14	61	2.0	7.0
6	乔琳		2	0	0.0	0.0