建立基于SNaPshot技术的21-羟化酶相关基因CYP21A2突变的快速检测方法

• 作者: 刘英华 李海波 王本敬 陈瑛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺皮质增生症 SNaPshot技术 CYP21A2基因 测序技术
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 24-26,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R586
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的快速基因检测方法.方法 选择中国人群21-羟化酶缺乏症相关基因CYP21A2的突变热点Exon3 De1 8bp、Q318X、R356W、IVS2 A/C＞G、I172N、P30L和V281L共7个位点进行巢式PCR.设计上述突变热点的单链延伸引物进行扩增,采用SNaPshot技术对上述7个突变热点进行一次性基因分型检测.结果 建立了一套满足质量控制标准的CYP21A2基因快速检测的方法,5例阳性干血片标本患者SNaPshot技术和测序技术的结果完全吻合,有2例复合突变,3例纯合突变,显示SNaPshot技术高度的特异性和灵敏度.结论 采用SNaPshot技术检测CYP21A2基因具有高通量、准确、对样本容受性高的特点,便于临床应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海波		30	129	7.0	10.0
2	陈瑛		49	212	9.0	12.0
3	刘英华		12	48	3.0	6.0
4	王本敬		10	30	3.0	5.0