大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析

• 作者: 周永安 张全斌 李娇 李鹏丽 栗向韶 白秀英 石懿玉 郝子琪 马云霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 33-34,38
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点.方法 采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析.结果 所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php? seccion=mut_ db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G＞A、c.341 A＞G、c.608 T＞C、c.368 C＞A、c.765T＞C和4个致病位点c.235delC、c.109 G＞A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G＞A是主要突变方式,携带率为24.14％ (42/174).新发现两例未见报道的突变位点c.277A＞G和c.558G ＞A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A＞G位点突变.结论 通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据.