鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析

• 作者: 万力生 刘晓红 崔冬 温鹏强 王国兵 赏月 陈占玲 陈淑丽 陈黎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 OTC基因 尿素循环障碍 高氨血症 基因突变 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 565-569
• 页数: 5页
• 字数: 4709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.005

摘要

目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果 通过基因突变分析,证实3例患儿均携带OTC基因突变.例1和例2患儿基因型均为c.586G＞A(p.D196N).例3的基因型为c.800G＞C(p.S267T),为一种新发现的OTC基因突变.结论 p.S267T突变影响了OTC蛋白保守氨基酸基序结构,是一种新的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国兵		48	383	10.0	16.0
2	刘晓红	深圳市儿童医院新生儿科	56	324	10.0	12.0
3	万力生	深圳市儿童医院中医科	25	160	8.0	11.0
4	陈黎	深圳市儿童医院神经内科	34	193	8.0	13.0
5	陈淑丽	深圳市儿童医院神经内科	15	43	4.0	6.0
6	陈占玲	广东省东莞市人民医院内分泌科	9	35	4.0	5.0
7	赏月	深圳市儿童医院新生儿科	4	12	2.0	3.0
8	温鹏强		12	52	5.0	7.0
9	崔冬		5	21	3.0	4.0