脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查

• 作者: 张丁丁 成静 曾光群 杨季云 林鹤 郑虹 陈蓉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 基因缺失
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 152-155
• 页数: 4页
• 字数: 3175字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.006

摘要

目的 探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿临床分型的关系,评估四川地区孕妇运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数情况及携带者筛查.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)对确诊的53例SMA患者SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2和H4F5基因拷贝数进行检测,用Fisher精确检验法对SMA临床分型与SMN1基因拷贝数进行统计分析,同时应用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对四川地区427名孕妇SMN1基因第7外显子进行缺失筛查.结果 53例SMA患者中Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型的SMN1基因第7和8外显子均纯合缺失的比例分别为100％、94.44％和87.50％,仅第7外显子纯合缺失的比例分别为0、5.56％和12.50％;SMN2第7外显子拷贝数为1、2、3和4拷贝的比例分别为11.32％、67.92％、13.21％和7.55％;NAIP第5外显子拷贝数为0、1和2拷贝的患者分别为11.32％,62.26％和26.42％.未检测到GTF2H2和H4F5基因缺失.SMN1基因第7外显子在四川地区孕妇人群的杂合缺失率为2.11％.结论 SMA患者的临床分型与SMN2基因和NA IP基因拷贝数有关(P＜0.05),而与SMN1基因第7和8外显子缺失模式无关联(P＞0.05).通过检测SMN1的拷贝数可辅助筛查SMA携带者.对无SMA家族史的普通群体进行SMA致病基因携带筛查时,应考虑“2+0”型携带者对筛查结果的影响,谨慎地解释筛查结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈蓉		4	23	3.0	4.0
2	张丁丁	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	8	34	4.0	5.0
3	杨季云	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	7	77	5.0	7.0
4	曾光群		2	15	2.0	2.0
5	郑虹	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	1	9	1.0	1.0
6	成静	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	1	9	1.0	1.0
7	林鹤	四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	1	9	1.0	1.0