藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析

• 作者: 尼玛吉宗 巴罗 张桂林 杨风林 边片
• 来源期刊: 西部医学
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 突变 GJB2 SLC26A4 MTRNR1 藏族儿童
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学与实验研究
• 页码范围: 1577-1580
• 页数: 4页
• 分类号: R764
• 字数: 3429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3511.2014.12.003

摘要

目的 了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJ B2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率.方法 选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变.结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变.只发现GJ B2基因的2种常见多态性改变V27I(等位基因频率为27.8％)和E114G(等位基因频率为16.7％).结论 初步判断在大部分种族中最常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	边片	西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科	6	51	2.0	6.0
2	张桂林	西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科	5	6	2.0	2.0
3	巴罗	西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科	15	93	3.0	9.0
4	杨风林	西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科	22	56	2.0	7.0
5	尼玛吉宗	西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科	5	5	2.0	2.0