中国北方508例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿病例分析

• 作者: 刘珍 朱军 李娜娜 李小洪 邓莹 陶晶
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸浓度 确诊时间
• 年，卷（期）: 2014,（21）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 3440-3443
• 分类号: R589.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.21.29

摘要

目的:通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸(Phe)值的分析,探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响.方法:采用回顾性调查的形式收集2012年6月～2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症患儿的临床及流行病学调查资料,对城乡患儿确诊时的血Phe值及机体外因素进行分析.结果:农村PAH缺乏症患儿确诊时血Phe值高于城市患儿(Z=-2.95,P=0.00);农村PAH缺乏症患儿的确诊时间晚于城市患儿(Z=-3.69,P=0.00).结论:提高孕产妇及其家属关于高苯丙氨酸血症(HPA)的预防保健知识,是避免患儿出生或尽早确诊的有效措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘珍	华西第二医院中国出生缺陷监测中心	2	3	1.0	1.0
2	李小洪	华西第二医院中国出生缺陷监测中心	3	11	2.0	3.0
3	邓莹	华西第二医院中国出生缺陷监测中心	2	3	1.0	1.0
4	朱军	华西第二医院中国出生缺陷监测中心	3	11	2.0	3.0
5	陶晶	华西第二医院中国出生缺陷监测中心	1	0	0.0	0.0
6	李娜娜	华西第二医院中国出生缺陷监测中心	1	0	0.0	0.0