56例甲基丙二酸血症患儿的临床和串联质谱及气相色谱数据分析

• 作者: 卢东裕 张道杰 田明新
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 串联质谱 气相色谱
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 16-19,15
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨56例甲基丙二酸血症的临床和串联质谱及气相色谱检测数据特征,为诊断MMA数据分析积累经验.方法 汇总整理2013年1-12月份的56例(男27例,女29例)临床患儿的血串联质谱(游离肉碱(CO)、丙酰基肉毒碱(C3)、丙酰基肉毒碱/乙酰基肉毒碱(C3/C2)、丙酰基肉毒碱/游离肉碱(C3/C0)、蛋氨酸(Met))及尿液气相色谱(甲基丙二酸、甲基枸橼酸)检测数据及临床诊断进行分析.结果 56例甲基丙二酸血症中新生儿期发病的有24例、1岁内发病的有28例、1岁以上发病的有5例;临床表现以生长发育迟缓、抽搐、癫痫及代谢性酸中毒最多见;56例MMA尿中甲基丙二酸浓度在13.89～ 1739.58 nmol/(mg.肌酐),平均为362.9、甲基枸橼酸浓度在1.81～ 106.08 nmol/(mg.肌酐),平均为15.9;但是血串联质谱仪中游离肉碱低下的有24例(42.9％),浓度在2.6～ 9.2 μmol/L(10 ～ 52),平均为6.3μ mol/L、C3正常的有11例(1 9.6％),浓度在0.63～ 4.45 μmol/L(0.53～4.80)平均为3.6μ mol/L、11例中C3/C2均增高,数值在0.37～2.2 (0.05～0.35),平均为0.89,其中有9例C3/C0增高,数值在0.23～1.95 (0.02～0.22),平均为0.81,其中有1 0例蛋氨酸低下,浓度在3.03～6.16 μmol/L (9～ 42),平均为4.23 μmol/L.结论 生长发育迟缓、抽搐、癫痫及代谢性酸中毒是MMA的主要临床表现;临床上诊断甲基丙二酸血症需要结合血串联质谱(LC-MS/MS)及尿液气相色谱(GC-MS)综合分析,以免发生漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张道杰		6	4	1.0	1.0
2	田明新		3	1	1.0	1.0
3	卢东裕		3	1	1.0	1.0