婴儿期起病的糖原贮积症2型一家系的临床分析与产前基因诊断

• 作者: 丁红珂 刘玲 刘舒 张彦 曾玉坤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积症 α-1,4-葡萄糖苷酶基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 27-29,103
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对中国大陆地区婴儿期起病的早发型糖原贮积症Ⅱ型患者进行临床分析、基因突变分析及产前基因诊断.方法 对2例婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿进行临床分析,并提取患儿及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶基因(GAA)的19个外显子,直接测序,进行先证者及其父母的基因突变检测;在明确先证者基因突变后,对胎儿进行产前基因诊断.结果 家系中2例患儿的发病时间均较早(第一胎男孩为1月+,第二胎女孩为2月),临床主要表现为心脏和骨骼肌受损的征象,以心肌和呼吸肌受累最为明显,患儿表现为明显的四肢肌张力低下,呼吸急促,口唇发绀,辅助检查提示患儿肌酸肌酶升高,胸部正位X片示心影增大,以心室为主,心脏超声示心脏明显增大,心肌肥厚.突变检测:GAA基因测序发现该家系先证者存在2个突变,分别为错义突变c.1935C＞A (D645E)和无义突变c.1822C＞T (R608*),其中后者为新突变,50例健康人对照1 00个等位基因测序未发现该位点的突变;羊水细胞GAA基因检测未发现该家系上述2个位点突变.结论 婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿临床表现均较为严重,死亡率高,主要死亡原因为呼吸肌和心肌受累所导致的呼吸、心脏功能衰竭.本研究对一个糖原贮积症Ⅱ型家系进行了临床分析和基因诊断,明确了先证者发病的遗传学病因,并发现了一个新突变,为这个家庭的产前诊断和最终健康孩子的出生,打下了坚实的基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘舒		2	0	0.0	0.0
2	刘玲		2	0	0.0	0.0
3	曾玉坤		2	0	0.0	0.0
4	张彦		2	0	0.0	0.0
5	丁红珂		2	0	0.0	0.0