β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究

• 作者: 匡小凤 唐娟 崔秀 张崇林 蒋群芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因诊断 方法 无创产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 5-6,102
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3～6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗.β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施[1,2].基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测.因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义.随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	匡小凤		2	9	1.0	2.0
2	张崇林		10	18	2.0	4.0
3	唐娟		17	12	2.0	3.0
4	蒋群芳		4	0	0.0	0.0
5	崔秀		1	0	0.0	0.0