Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例

• 作者: 佘新平 张依生 张成梦 徐忠乐 徐竹南 杨小康 王飞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kallmann综合征 KAL-1基因 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查.方法 从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序.针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析.结果 KAL-1基因的外显子4上一个碱基发生错义突变(c.487T＞C,p.163Cys＞Arg),PCR-RFLP结果表明突变与疾病共分离.结论 实验结果可用于该家系成员的早期诊断和遗传咨询,从而降低该病的再发风险.