无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

• 作者: 冷培 向萍霞 肖涤 胡晞江
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 无创产前诊断 胎儿核型
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 38-39,58
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状.方法 对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交.同时进行常规羊水细胞培养和核型分析.结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2％,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add (3) (p26.3)、46,XX,t(7;19) (p15;p13)、46,XX,inv (9) (p11q12).结论 在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑.不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	向萍霞		2	0	0.0	0.0
2	肖涤		2	0	0.0	0.0
3	冷培		2	0	0.0	0.0
4	胡晞江		2	0	0.0	0.0