产前诊断中有关染色体嵌合体的诊断、处理及临床分析

• 作者: 任梅宏 刘雪霞 宋桂宁 张璘 张静 王建六
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 脐血穿刺 荧光原位杂交 真性嵌合体 假性嵌合体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前诊断中羊水检查发现胎儿染色体嵌合体的处理及临床分析.方法 自2007年1月至2014年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养及染色体核型分析.对羊水检测发现胎儿染色体符合"真性嵌合"标准的患者,建议行脐血穿刺复查或间期羊水FISH复查,同时结合超声检查结果综合分析和遗传咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访.结果 羊水穿刺10 571例患者中,共发现染色体嵌合体169例,其中真性嵌合体31例(0.29％),假性嵌合体1 38例(1.31％).31例羊水检查疑似胎儿染色体嵌合的孕妇中,16例同意进一步脐血穿刺复查胎儿染色体,6例性染色体嵌合采用FISH技术对间期羊水进行检测,8人拒绝复查,1例胎死宫内.16例脐血复查患者中,4例复查结果未见异常(继续妊娠),12例与羊水中核型一致,仍为嵌合体(其中9例结合超声检测选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访).另6例行间期羊水FISH检测结果与中期羊水核型一致,依然为性染色体嵌合体(其中3例选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访).8例拒绝复查患者中2例选择继续妊娠,6例结合超声检查选择终止妊娠.另1例在孕期胎死宫内后引产.31例真性嵌合体患者中继续妊娠的10例孕妇均于新生儿出生后进行随访,目前没有发现智力及发育等方面明显异常.138例临床诊断为假嵌合体的患者均选择继续妊娠,对其进行出生后随访,17例失访,另121例中1例为室间隔缺损,2例出生低体重,其余目前未见异常.结论 羊水培养及染色体分析中出现假性嵌合体几率较高,产前诊断中发现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步复查,并结合超声结果进行相应遗传咨询,以防误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建六		596	4427	29.0	45.0
2	张静		216	2159	26.0	41.0
3	张璘		74	166	8.0	12.0
4	任梅宏		29	201	8.0	13.0
5	宋桂宁		32	217	8.0	14.0
6	刘雪霞		6	7	2.0	2.0