α地中海贫血HKαα／--SEA基因型家系分析

• 作者: 史敦云 张琼丽 李明 李玉珠 杜新 高素青 黄德善 黄春秀 黄瑞宏
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: α地中海贫血 HKαα 产前诊断 系谱
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 133-137
• 页数: 5页
• 字数: 3201字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.03.003

摘要

目的：研究巢式 PCR 结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血（α地贫）的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员，采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查；采用 PCR-反向斑点杂交（ PCR-reverse dot blot ， RDB ）技术诊断非缺失α地贫点突变和17种β地贫基因点突变；采用跨越断裂点聚合酶链反应（ Gap-PCR ）进行缺失型α地贫基因型分析；采用巢式 PCR 检测 HKαα基因型；绘制α地贫基因遗传图谱。结果12例家系成员中，4例 MCV、MCH、红细胞脆性低于正常参考值，8例血液学指标均无异常；12例血红蛋白电泳均正常；12例家系成员中--SEA／αα和αα／αα基因型各2例， HKαα／αα基因型6例， HKαα／--SEA基因型2例；均无17种常见β地贫和3种常见非缺失α地贫。结论巢式PCR 结合家系分析方法是发现罕见地贫基因型并减少HKαα地贫的漏诊误诊的重要方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高素青		33	143	5.0	10.0
2	史敦云	深圳市第二人民医院血液病研究所	29	112	5.0	8.0
3	李明	深圳市第二人民医院血液病研究所	41	164	7.0	10.0
4	杜新	深圳市第二人民医院血液科	42	123	6.0	8.0
5	张琼丽	深圳市第二人民医院血液病研究所	30	110	6.0	8.0
6	李玉珠	深圳市第二人民医院血液病研究所	16	75	5.0	7.0
7	黄德善	深圳市第二人民医院血液病研究所	6	39	4.0	6.0
8	黄瑞宏	深圳市第二人民医院血液病研究所	8	19	3.0	3.0
9	黄春秀	深圳市第二人民医院检验科	7	23	3.0	4.0