318例非综合征型聋人群GJB6基因突变分析(1例同时携带GJB2和GJB6基因缺失突变的耳聋家系)

• 作者: 吕建新 唐霄雯 张婷 王辉 管敏鑫 郑斌娇 郑静
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB6基因 缺失突变 缝隙连接 聋
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 933-937,941
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2016.12.003

摘要

目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6 (GJB6)基因突变的携带情况.方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测.结果:绘制了318例中国汉族非综合征型聋人群的GJB6基因突变频谱,发现1例同时携带GJB6和GJB2基因缺失突变的中国汉族非综合征型聋家系,经临床和分子遗传学分析发现,该家系成员在发病年龄、听力曲线和听力损失程度上存在差异.突变分析显示,该家系成员同时携带了GJB2基因235 delC+/-突变和GJB6基因228 delG+/-突变.其中,GJB6基因228 del G缺失突变是未报道过的新的位点变异.该缺失位于GJB6基因高度保守的编码区,在19个物种中的保守性指数达100％.结论:GJB6基因228 del G缺失突变导致框架移码,转录时在第81位提前出现终止密码子,翻译的多肽比野生型蛋白少了181个氨基酸,可能是新的非综合征型聋相关的致病突变,但仍需进一步的功能研究验证.