一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变

• 作者: 张前军 李汶 李秀蓉 杜娟 陈倩婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性副肌强直 SCN4A基因 突变 生物信息学
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 131-134
• 页数: 4页
• 字数: 3001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.001

摘要

目的 对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询.方法 收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测.应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响,并比对突变位点在不同物种间的保守性.结果 先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c.4427T＞C(p.Met1476Thr)杂合突变,而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变,经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道.生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能,突变氨基酸在不同物种间高度保守.结论 SCN4A基因的c.4427 T＞C(p.Met1476Thr)突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因.先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性,基因突变检测是确诊该病的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩婷	中南大学生殖与干细胞工程研究所	2	10	1.0	2.0
2	李秀蓉		2	4	1.0	2.0