口－面－指综合征一家系的基因诊断

• 作者: 刘晓雁 王建才 瞿宇晋 胡瑾 高莹
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 口-面-指综合征 OFD1基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 520-522
• 页数: 3页
• 字数: 2139字
• 语种: 中文

摘要

口－面－指(趾)综合征( oral－facial－digital syndromes,OFDS)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变( c.2524 G>A),最终明确患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传实验室	24	100	6.0	8.0
2	胡瑾	首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科	24	60	5.0	6.0
3	刘晓雁	首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科	55	79	5.0	8.0
4	高莹	首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科	12	36	3.0	6.0
5	王建才	首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科	6	1	1.0	1.0